У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.
Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.
Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.
В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.
Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.
Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):
- Педиатор,
- Невролог,
- Реабилитолог,
- Инструктор ЛФК,
- Детский психолог,
- Логопед,
- Игровой терапевт,
- Рефлексотерапевт
- Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.
Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:
- О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,
- Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,
- Об экспериментальных методах лечения,
- О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,
- О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.
Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.
