maxkatz


Кац предлагает победить


Previous Entry Share Next Entry
Синдром Ангельмана
maxkatz
Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.

У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.

Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.

Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.

В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.

Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.

Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):


  • Педиатор,

  • Невролог,

  • Реабилитолог,

  • Инструктор ЛФК,

  • Детский психолог,

  • Логопед,

  • Игровой терапевт,

  • Рефлексотерапевт

Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.


  • Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.

Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.

Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:


  • О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,

  • Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,

  • Об экспериментальных методах лечения,

  • О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,

  • О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.

Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.

Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.



  • 1
Какое горе. Выражаем соболезнование и надеемся, что ему облегчат жизнь.

Удачи и сил другу и его семье.

Я - психолог. Работаю с детьми с особенностями развития (в том числе и генетические нарушения). В нашей стране, даже в Москве, возможность полноценной реабилитации, а уж тем более социализации, таких детей стремится к нулю. Если есть у родителей возможность, ребенка лучше вывезти в Европу, США. Там уже давно налажена система помощи детям и общество более толерантно настроено. У нас все это только в зачатках.
Если нет такой возможности: полностью включаться в процесс реабилитации - самообразование в этой области, строгий отбор педагогов и полный контроль занятий. Иначе время будет потрачено впустую. Госучреждения, работающие в этой области, в большинстве случаев только пускают пыль в глаза (красивый антураж, но никто нормально не работает, занимаются ИБД). Частные конторы знаю не так хорошо, но думают, там ситуация не намного лучше.

Какс вами связаться?

Можно мне тоже, пожалуйста? У нас PTLS.

Рекомендую обратиться в одну из организаций, занимающихся орфанными заболеваниями, они сориентируют. Ваш друг, к сожалению, далеко не первый, кто столкнулся с такой бедой.

Не первый, конечно, однако за последние примерно лет эдак 50 где-то восьмисотый

У меня у родственников похожая проблема, ребенку уже три года. Ездят в какую-то клинику в Варшаву, но, честно говоря, пока без особого прогресса.

напишите в РусФонд (если еще не), они сориентируют по профильным центрам, что можно получить от гос-ва и куда вообще бежать

Там выше советуют бежать в США и Европу. Бежать не надо. Я знаю о "реабилитации" в США не понаслышке. Она бывает бесплатно-бесполезной, платно-бесполезной, и иногда - крайне дорогой, но полезной. Практически вся государственная помощь, с которой мы связывались, относилась к бесплатно-бесполезной ИБД. Даже скорее к вредной.

Одна радость, что общество действительно толерантно. Пальцами не показывают, и на том спасибо.

Что надо делать: лучше всего, если один из супругов может заработать кучу денег, а второй в это время будет шерстить интернеты в поисках полезной информации. Есть немало онлайновых сообществ для родителей детей с проблемами. Желательно прочитать их целиком и отделить зёрна от плевел. После чего найти нужных специалистов и места, где делают нужные процедуры. Места эти разбросаны по всему миру, причём их немало в самой России. Ездить по ним в надежде, что что-то поможет. Генетика разумеется не лечится, но можно пытаться править последствия.

Генетика - вообще до сих пор дремучий лес. Есть ошибочное мнение, что генетики что-то знают о генах. Так вот знают они ещё очень мало. А об аномалиях и того меньше. Большинство тезисов о генетических аномалиях заканчиваются словами: а почему так - никто не знает. Не надо ждать каких-то научных методов. Их нет, и неизвестно когда будут. Есть теории, есть статистика. И то и другое зачастую недоказательно и противоречиво. Но это всё что у нас есть. Надо пробовать.

Согласна, я знаю о реабилитации за рубежом со слов мам таких детей. Но достаточно хорошо знаю, что творится у нас. Платно можно найти неплохих специалистов, если знать, что ищешь. Государственная помощь чаще всего бесплатно-бесполезная тяготеющая к бесплатно-вредной. Иногда до слез обидно, когда читаешь, как там все организованно и сравниваешь с нашей системой. И даже большая куча денег не поможет (занимаются в нашем учреждении и богатые, и высокопоставленные). Пыль в глаза у нас пускать научились, а вот реально вкладываться в такую работу нет. Если здесь оставаться, то только личный контроль на всех этапах работы с ребенком.
Ну и медицинский момент: сейчас в медицине что-то совсем страшное творится. Услуги стали платными, а качество осталось на том же уровне.
Про толерантность в обществе: это не только, когда пальцем тыкают. Это еще, когда ребенку в 3 года на детской площадке мамочки говорят: "Какой же ты страшный, уродится же такое!" Когда в школу приходится пробиваться с боем и с немаленькой пачкой денег. Когда ребенку с рождения приходится доказывать всем (включая врачей), что он не "овощ", а человек с теми же правами, что и остальные. Ну, и про доступную среду заодно. Кто пытался ходить по нашим тротуарам с коляской меня поймут, а еще есть переходы, магазины, транспорт. И еще много всего.

Иглотерапия - это ненаучная техника с недоказанной эффективностью. Единственная польза которую она приносит - это эффект плацебо, причём он одинаковый (это исследовано) в том случае если иглы втыкаются туда куда надо, не туда куда надо, или не втыкаются вообще (изготовлены специальные поддельные иглы для такого исследования, которые складываются при втыкании, так что пациенту кажется что иглу воткнули).

В случае с 1летним ребёнком единственный путь действия эффекта плацебо - родители будут чувствовать себя лучше и увереннее, если потратят деньги на "ещё что-нибудь", и эта уверенность как-то передастся ребёнку. Я считаю если эффект и будет, то очень слабый и не стоящий своих денег.

С другой стороны, иглотерапия может быть опасной, например если иглы будут втыкать в область грудной клетки, можно получить пневмоторакс https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%BD%D0%B5%D0%B2%D0%BC%D0%BE%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0%D0%BA%D1%81 что может совсем плохо закончиться в вашем случае.

Не тратьте деньги на шарлатанов.
Вообще на подобный призыв их может откликнуться довольно много, и нужен какой-нибудь консультант который сможет отбирать подобное.

К сожалению, ничего положительного предложить не могу.

Именно про этот синдром не знаю, но в любом случае им стоит обратиться в ЦЛП и узнать, не могут ли они помочь.

Максим, вот комментарий знающего человека:
"Краниосакральная терапия - в Израиле есть специалисты. В Америке - Глен Доман со своей методикой, тоже, говорят, вытягивают .А у нас - полоумный Чарковский со своим проныриванием и содержанием и кормлением ребенка в воде - в этом случае, возможно, оправдано. Есть остеопаты и японская юмейхо-терапия. Но, думаю, они уже и так все это знают.А у Ванечки есть совершенно замечательный Егор, его учитель и друг, он работает с детьми применяя немного похожие приемы. И недорого, кстати."

Контакты Ивана (мой бывший ученик) могу сообщить по адресу, указанному в этом блоге, если информация кажется Вам интересной.

Направьте родителей в группу Центра проблем аутизма. https://www.facebook.com/groups/cpaut/ Реабилитация во многом схожа с аутизмом. В группе есть неврологи, имеющие опыт работы с детьми с этим синдромом. Есть поведенческие аналитики - раннее интенсивное вмешательство методом АВА-терапии может дать хороший эффект в развитии и обучении ребенка. Но работать в АВА надо много. Возможно. имеет смысл обучить этому методу няню. В группе в Верхнем посте есть вся информация. Удачи!

Edited at 2015-06-24 08:44 pm (UTC)

Почитайте жж Инги Дубининой http://antysk.livejournal.com
Она занимается реабилитацией своего ребенка тоже с хромосомным нарушением

  • 1
?

Log in

No account? Create an account