?

Log in

No account? Create an account

maxkatz


Кац предлагает победить


Previous Entry Share Next Entry
Синдром Ангельмана
maxkatz
Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.

У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.

Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.

Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.

В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.

Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.

Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):


  • Педиатор,

  • Невролог,

  • Реабилитолог,

  • Инструктор ЛФК,

  • Детский психолог,

  • Логопед,

  • Игровой терапевт,

  • Рефлексотерапевт

Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.


  • Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.

Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.

Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:


  • О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,

  • Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,

  • Об экспериментальных методах лечения,

  • О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,

  • О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.

Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.

Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.




  • 1
Рекомендую обратиться в одну из организаций, занимающихся орфанными заболеваниями, они сориентируют. Ваш друг, к сожалению, далеко не первый, кто столкнулся с такой бедой.

Не первый, конечно, однако за последние примерно лет эдак 50 где-то восьмисотый

У меня у родственников похожая проблема, ребенку уже три года. Ездят в какую-то клинику в Варшаву, но, честно говоря, пока без особого прогресса.

  • 1