?

Log in

No account? Create an account

maxkatz


Кац предлагает победить


Previous Entry Share Next Entry
Синдром Ангельмана
maxkatz
Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.

У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.

Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.

Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.

В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.

Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.

Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):


  • Педиатор,

  • Невролог,

  • Реабилитолог,

  • Инструктор ЛФК,

  • Детский психолог,

  • Логопед,

  • Игровой терапевт,

  • Рефлексотерапевт

Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.


  • Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.

Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.

Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:


  • О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,

  • Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,

  • Об экспериментальных методах лечения,

  • О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,

  • О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.

Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.

Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.




  • 1
Иглотерапия - это ненаучная техника с недоказанной эффективностью. Единственная польза которую она приносит - это эффект плацебо, причём он одинаковый (это исследовано) в том случае если иглы втыкаются туда куда надо, не туда куда надо, или не втыкаются вообще (изготовлены специальные поддельные иглы для такого исследования, которые складываются при втыкании, так что пациенту кажется что иглу воткнули).

В случае с 1летним ребёнком единственный путь действия эффекта плацебо - родители будут чувствовать себя лучше и увереннее, если потратят деньги на "ещё что-нибудь", и эта уверенность как-то передастся ребёнку. Я считаю если эффект и будет, то очень слабый и не стоящий своих денег.

С другой стороны, иглотерапия может быть опасной, например если иглы будут втыкать в область грудной клетки, можно получить пневмоторакс https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%BD%D0%B5%D0%B2%D0%BC%D0%BE%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0%D0%BA%D1%81 что может совсем плохо закончиться в вашем случае.

Не тратьте деньги на шарлатанов.
Вообще на подобный призыв их может откликнуться довольно много, и нужен какой-нибудь консультант который сможет отбирать подобное.

К сожалению, ничего положительного предложить не могу.

  • 1